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APERÇU

Qu’est-ce que l’hyperplasie congénitale des surrénales?

L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) (aussi appelée hyperplasie surrénalienne congénitale) affecte vos glandes surrénales. Ces glandes sont situées au-dessus de vos reins et produisent différentes hormones. L’HCS entraîne des taux d’hormones irréguliers. L’HCS est une maladie génétique rare qui se manifeste à la naissance. L’HCS peut toucher les garçons et les filles.

SYMPTÔMES

Les symptômes de l’HCS varient en fonction du degré de l’affection. Les cas graves se manifestent généralement avant ou à la naissance. Les filles peuvent naître avec des organes génitaux imprécis. Cela signifie que leurs organes génitaux peuvent avoir une apparence plus masculine que féminine. En vieillissant, les filles peuvent développer une pilosité faciale (poils au visage) et une voix grave. Elles peuvent également avoir des règles anormales ou ne pas en avoir. Les garçons peuvent naître avec un pénis anormalement gros.

Voici d’autres symptômes graves de l’HCS qui peuvent apparaître quelques semaines après la naissance chez les filles et les garçons :

• fréquence cardiaque irrégulière
• difficulté au niveau de l’alimentation
• vomissements
• déshydratation
• taux d’électrolytes anormaux

La plupart des personnes atteintes de l’HCS présentent une forme légère. Les symptômes sont retardés jusqu’à l’enfance ou la puberté. Les garçons peuvent développer très tôt des muscles et des caractéristiques masculines. Les filles peuvent avoir des règles irrégulières et des problèmes d’infertilité plus tard. Elles peuvent également présenter des caractéristiques masculines.

Les personnes atteintes de l’HCS sont souvent grandes pendant l’enfance, mais plus petites que la moyenne à l’âge adulte. Elles peuvent avoir une acné plus grave et des problèmes de tension artérielle. Lorsqu’elles ont un rhume ou une infection, elles mettent parfois plus de temps à se rétablir.

CAUSES

Nous produisons des hormones dans nos glandes surrénales. Les personnes atteintes de l’HCS ont un déficit total ou partiel d’une enzyme qui leur permet de produire les bons taux d’hormones. Elles ne produisent pas assez de cortisol et d’aldostérone. Elles produisent trop d’une hormone sexuelle mâle appelée androgène.

DIAGNOSTIC ET TESTS

L’HCS peut être diagnostiquée avant ou à la naissance, ou plus tard dans la vie. Le moment du diagnostic dépend du degré de la maladie. Plus elle est grave, plus votre prestataire de soins peut la diagnostiquer tôt. Des analyses de sang peuvent vérifier vos taux d’hormones. Des tests génétiques peuvent également confirmer la maladie.

PRÉVENTION

Peut-on prévenir ou éviter l’hyperplasie congénitale des surrénales?

Vous ne pouvez pas prévenir l’HCS. Il s’agit d’une maladie génétique. Elle peut être transmise par vos parents ou par une mutation génétique aléatoire. Si vous avez cette maladie, vous pouvez la transmettre à vos enfants.

Si vous envisagez de fonder une famille et que vous ou un membre de votre famille souffrez d’HCS, parlez-en à votre prestataire de soins. Il pourra vous proposer une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales. Ces tests permettent de diagnostiquer l’HCS avant la naissance de votre bébé. Si votre bébé est atteint d’HCS, il peut recevoir un traitement dans l’utérus. Votre prestataire de soins pourra lui donner des médicaments pour l’aider à corriger les niveaux d’hormones.

TRAITEMENT

L’objectif principal du traitement de l’HCS est la gestion des hormones. Elles doivent être normales ou aussi proches de la normale que possible. L’hydrocortisone augmente votre taux de cortisol. Vous pourriez avoir besoin de médicaments supplémentaires en cas de stress ou de maladie. L’utilisation de stéroïdes est courante. Votre prestataire de soins peut vous prescrire une dose qui remplace les hormones que vous ne pouvez pas produire naturellement. Ce médicament a généralement peu ou pas d’effets secondaires. N’arrêtez pas de prendre des stéroïdes sans l’avis de votre prestataire de soins.

Vivre avec l’hyperplasie congénitale des surrénales

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement pour guérir l’HCS. Votre prestataire de soins surveillera de près vos taux d’hormones et demandera régulièrement des analyses de sang pour s’assurer que votre médicament est efficace. Certains symptômes de l’HCS peuvent être difficiles à gérer sur le plan émotionnel. Vous pourriez envisager de participer à un groupe de soutien ou de suivre une thérapie pour vous aider.