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APERÇU

Qu’est-ce que la sclérose tubéreuse de Bourneville?

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie qui cause l’apparition de tumeurs au niveau de la peau, du cerveau, des reins, des yeux, du cœur ou des poumons. Ces tumeurs sont généralement bénignes (non cancéreuses). Les premiers signes de sclérose tubéreuse de Bourneville peuvent être des excroissances et des taches sur la peau. Les personnes qui sont atteintes de sclérose tubéreuse de Bourneville ont parfois des troubles d’apprentissage ou des crises d’épilepsie qui sont difficiles à maîtriser.

La sclérose tubéreuse de Bourneville atteint 1 nouveau-né sur 6 000. Cette maladie touche les deux sexes ainsi que les enfants de toutes les races et toutes les ethnies.

SYMPTÔMES

Quels sont les symptômes de la sclérose tubéreuse de Bourneville?

Votre fournisseur de soins de santé pourrait soupçonner la présence de la sclérose tubéreuse de Bourneville si votre bébé est atteint d’une affection appelée rhabdomyomes cardiaques (tumeurs cardiaques bénignes) à la naissance ou s’il se met à avoir des crises épileptiques, en particulier une sorte de crise appelée spasme infantile.

Quelques-uns des signes de la sclérose tubéreuse de Bourneville peuvent faire leur apparition plus tard au cours de l’enfance. Ces symptômes comprennent les suivants :

• Taches blanches sur la peau (appelées macules dépigmentées) qui luisent sous une lampe spéciale;
• Éruption cutanée sur le visage (appelée angiofibrome facial) qui peut ressembler à de l’acné;
• Troubles rénaux (associés aux excroissances présentes dans les reins);
• Zones de peau très épaisses;
• Excroissances présentes sous les ongles ou autour de ceux-ci;
• Toux ou difficulté à respirer;
• Incapacité mentale ou problèmes de développement.

CAUSES ET FACTEURS DE RISQUE

Comment mon enfant a-t-il attrapé cette maladie?

À peu près la moitié du temps, la sclérose tubéreuse de Bourneville est transmise à l’enfant héréditairement par un de ses parents. Si un des parents est atteint de sclérose tubéreuse de Bourneville, chacun des enfants nés de ce parent a une chance sur deux de souffrir lui aussi de cette maladie. Cependant, dans le cas d’environ la moitié des enfants qui en sont atteints, la mère et le père n’en présentent aucun signe. Au lieu de cela, il arrive parfois qu’un gène normal se change (se mue) en une forme anormale du gène qui cause la sclérose tubéreuse de Bourneville.

À l’heure actuelle, si une personne ne présente pas de signes ni de symptômes de sclérose tubéreuse de Bourneville, il n’existe aucun test capable d’identifier le gène de cette maladie chez cette personne, le cas échéant.

Si les parents qui ont un enfant atteint de sclérose tubéreuse de Bourneville désirent un autre enfant, ils devraient consulter leur fournisseur de soins de santé, lequel pourra les adresser à un conseiller génétique ou à un généticien qui pourra les aider à décider quoi faire.

TRAITEMENT

Comment traite-t-on la sclérose tubéreuse de Bourneville?

Il n’existe pas de remède pour la sclérose tubéreuse de Bourneville, mais votre fournisseur de soins de santé sera en mesure de prescrire un traitement pour de nombreux symptômes. À titre d’exemple, des médicaments pourront contribuer à maîtriser les crises d’épilepsie et la chirurgie permettra de retirer les excroissances. Si votre enfant a des problèmes de développement, l’ergothérapie pourra l’aider. La plupart des gens qui sont atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville ont une durée de vie normale.

QUESTIONS À POSER À VOTRE FOURNISSEUR DE SOINS DE SANTÉ

• Mon enfant a des crises d’épilepsie. Cela veut-il dire qu’il est atteint de la sclérose tubéreuse de Bourneville?
• Une opération pourra-t-elle guérir mon enfant de la sclérose tubéreuse de Bourneville?
• Existe-t-il des médicaments qui pourraient améliorer l’état de mon enfant?
• J’ai un enfant qui est atteint de sclérose tubéreuse de Bourneville. Si j’ai un autre bébé, en sera-t-il atteint lui aussi?
• Mon enfant a des crises d’épilepsie liées à la sclérose tubéreuse de Bourneville. Quels sont les autres symptômes les plus fréquents que je devrais surveiller?
• Mon enfant présentera-t-il un retard mental?

Sources

Recognizing an Index Case of Tuberous Sclerosis by JS Hurst, M.D. and S Wilcoski, M.D. (02/01/00, http://www.aafp.org/afp/20000201/703.html)